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Pesquisa & Genética

Pesquisadores revertem doença cerebral genética rara

Pesquisadores conseguiram aliviar alguns sintomas revertendo a síndrome de Kleefstra

A síndrome de Kleefstra é uma doença cerebral genética que leva os pacientes à deficiência intelectual. Ao analisar a doença, pesquisadores RIKEN Cluster for Pioneering Research, no Japão, conseguiram revertê-la, aliviando muitos sintomas. A pesquisa foi publicada na revista científica iScience.

Os cientistas realizaram um processo em um camundongo logo após o nascimento. “Nossos estudos em ratos forneceram novas informações sobre o que causa as anormalidades comportamentais associadas à síndrome e mostraram que a cura é uma possibilidade real no futuro”, afirmou o autor do estudo, Yoichi Shinkai.

A doença

A síndrome Kleefstra (KS) é uma doença genética caracterizada por défice intelectual, hipotonia na infância, grave atraso de linguagem expressiva e uma aparência facial característica, com um espectro de outras características clínicas adicionais.

A KS é causada por uma mutação pontual no gene histona-lisina N-metiltransferase 1 eucromática ( EHMT1 ) (em casos raros), ou por uma microdelecção na região do cromossoma 9q34.3 (observado em> 85% de casos), o que conduz à perda de todo o gene. Este gene codifica uma enzima que modifica a função da histona e é essencial para o desenvolvimento normal. Deleções mais extensas (> 1mb) estão associadas com sintomas mais graves.

A pesquisa

Durante a pesquisa, os cientistas incentivaram artificialmente a produção de GLP nos camundongos logo após o nascimento, para isso foram criados dois grupos: um que recebeu o estímulo específico para neurônios adultos e outro em todo o cérebro.

Foi possível notar que o tratamento em ratos entre três e quatro semanas de idade foi capaz de resgatar rapidamente os níveis de metilação de GLP e H3K9 nos dois grupos testados. Porém, o comportamento continuou gerando melhoras várias semanas depois do tratamento apenas nas cobaias que receberam o estímulo para produção de GLP em todo o cérebro.

Os pesquisadores identificaram que a melhora significativa foi encontra em um grupo específico devido uma neuroinflamação na micróglia, responsável por controlar as respostas imunológicas.

O estudo agora pretende entender se o mesmo quadro se aplica à humanos. “Embora ainda não saibamos se nossas descobertas serão aplicáveis ​​a pacientes com síndrome de Kleefstra, mostramos que a cura após o nascimento é possível e acreditamos que isso trará esperança aos pacientes e suas famílias”, disse Shinkai.

Fonte: Riken

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Nelsir Luterek

Empresário, colunista, especialista em TI, mentor, CTO e consultor estratégico em inovação.

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