Terms & Conditions

We have Recently updated our Terms and Conditions. Please read and accept the terms and conditions in order to access the site

Current Version: 1

Privacy Policy

We have Recently updated our Privacy Policy. Please read and accept the Privacy Policy in order to access the site

Current Version: 1

Ciência & Espaço

Cientistas desvendam o genoma humano mais completo de todos os tempos

0:00

Os cientistas preencheram milhões de pedaços perdidos de DNA humano, produzindo a sequência mais completa e sem lacunas do genoma humano já produzido, barra um pequeno cromossomo.

O feito, possibilitado por tecnologias de sequenciamento de genomas cada vez melhores e um consórcio de mais de 100 cientistas, estabelece uma nova referência para a compreensão da diversidade genética humana em toda a sua glória.

A equipe também corrigiu milhares de erros estruturais em nosso genoma de referência mais completo durante o processo. A conquista não pode ser subestimada: ela tem um enorme potencial para melhor compreensão da evolução humana e da doença.

Desde o lançamento do Projeto Genoma Humano há mais de 30 anos, as tecnologias de sequenciamento genético e os pipelines de processamento de dados têm se ganhado cada vez mais rápido, mais barato e mais preciso, permitindo que os pesquisadores provem, sequenciem e comparem mais genomas a cada ano que passa.

A pesquisa foi publicada na Science.

A Pesquisa

O esforço de pesquisa hercúlea adiciona aproximadamente 200 milhões de pares de bases de informações genéticas – um cromossomo completo que vale a pena – ao genoma humano. A maioria deles está localizada em telômeros, as tampas protetoras na extremidade de cada cromossomo, e nas densas seções médias de cromossomos, chamados centômeros.

Os cientistas mapearam pela primeira vez o genoma humano décadas atrás, juntando-se e sobrepondo “leituras curtas” de DNA que capturavam apenas várias centenas de bases de cada vez. Então, a sequência de leitura longa permitiu que eles fizessem sentido de pedaços repetitivos anteriormente ‘ilegíveis' de DNA que há muito desafiavam a pesquisa.

Essas partes do genoma humano que não conseguimos estudar há mais de 20 anos são importantes para nossa compreensão de como o genoma funciona, doenças genéticas e diversidade e evolução humana“, diz a geneticista da UC Santa Cruz Karen Miga, que liderou o consórcio de pesquisadores.

HumanGenomeSequencingMethodsCirca2016
Métodos de sequenciamento do genoma humano. (NIH)

O novo genoma “sem lacunas”, que agora totaliza mais de 3 bilhões de bases, também poderia lançar luz sobre como pares de cromossomos são separados e se dividem sem problemas, a mecânica dos chamados genes saltadores que pulam ao redor do genoma, e o papel talvez crucial de longos trechos de DNA duplicado.

Abrindo essas novas partes do genoma, acreditamos que haverá variação genética contribuindo para muitos traços diferentes e risco de doenças“, diz o biólogo evolucionário Rajiv McCoy, da Universidade Johns Hopkins. Mas ele acrescenta: “há um aspecto disso que é como, ainda não sabemos o que não sabemos“.

Em vez de ser um mosaico de sequências colhidas de vários indivíduos, o genoma de referência recém-cunhado foi montado usando um tipo especial de linha celular que tem duas cópias idênticas de cada cromossomo (ao contrário da maioria das células humanas, que carregam duas cópias ligeiramente diferentes).Isso significa que ainda há muito trabalho a ser feito para finalizar o genoma de referência (o cromossomo Y ainda precisa ser terminado).

Embora os pesquisadores tenham grandes esperanças de que o genoma quase completo, apelidado de T2T-CHM13,Embora os pesquisadores tenham grandes esperanças de que o genoma quase completo, apelidado de T2T-CHM13, possa abrir caminho para uma representação mais inclusiva da diversidade humana, o campo em geral ainda está lutando com a forma de resolver injustiças históricas na ciência do genoma e a falta de diversidade em estudos genéticos que ameaçam exacerbar as disparidades de saúde.

Equipes de cientistas já usaram a sequência de referência quase completa para descobrir mais de 2 milhões de variantes até então desconhecidas no genoma humano.

“No futuro, quando alguém tiver seu genoma sequenciado, seremos capazes de identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para melhor orientar seus cuidados de saúde”

diz Phillippy

Por: sciencealert

Nelsir Luterek

Empresário, colunista, especialista em TI, mentor, CTO e consultor estratégico em inovação.

Artigos relacionados

Botão Voltar ao topo
X