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Pesquisa & Genética

Diagnosticado o primeiro caso de Alzheimer em adolescente de 19 anos no mundo

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Neurologistas de uma clínica de memória na China diagnosticaram um jovem de 19 anos com o que acreditam ser a doença de Alzheimer, tornando-o a pessoa mais jovem a ser diagnosticada com a doença no mundo.

O adolescente do sexo masculino começou a experimentar declínio de memória por volta dos 17 anos, e as perdas cognitivas só pioraram com o passar dos anos.

Imagens do cérebro do paciente mostraram encolhimento no hipocampo, que está envolvido na memória, e seu líquido cefalorraquidiano sugeriu marcadores comuns dessa forma mais comum de demência.

A doença de Alzheimer (DA) é frequentemente considerada uma doença de uma pessoa idosa e, no entanto, os casos de início precoce, que incluem pacientes com menos de 65 anos, representam até 10% de todos os diagnósticos.

Quase todos os pacientes com menos de 30 anos de idade podem ter seu Alzheimer explicado por mutações genéticas patológicas, colocando-os na categoria de doença de Alzheimer familiar (FAD). Quanto mais jovem uma pessoa é quando recebe um diagnóstico, maior a probabilidade de ser o resultado de um gene defeituoso que herdou.

No entanto, pesquisadores da Universidade Médica da Capital, em Pequim, não conseguiram encontrar nenhuma das mutações usuais responsáveis pelo início precoce da perda de memória, nem genes suspeitos quando realizaram uma pesquisa genômica ampla.

Antes desse diagnóstico na China, o paciente mais jovem com Alzheimer tinha 21 anos. Eles carregavam a mutação do gene PSEN1, que faz com que proteínas anormais se acumulem no cérebro, formando aglomerados de placas tóxicas, uma característica comum do Alzheimer.

O estudo foi publicado no Journal of Alzheimer's Disease.

Entendendo o estudo

Casos como este mais recente na China representam um mistério. Nenhum membro da família do jovem de 19 anos tinha histórico de Alzheimer ou demência, tornando difícil categorizar como FAD, mas o adolescente não tinha outras doenças, infecções ou traumatismo craniano que pudessem explicar seu declínio cognitivo súbito.

Dois anos antes de ser encaminhada para a clínica de memória, a adolescente começou a ter dificuldades para se concentrar nas aulas. A leitura também se tornou difícil e sua memória de curto prazo declinou. Muitas vezes, ele não se lembrava dos acontecimentos do dia anterior e estava sempre extraviando seus pertences.

No fim das contas, o declínio cognitivo se tornou tão ruim que o jovem não conseguiu terminar o ensino médio, embora ainda pudesse viver de forma independente.

Um ano após ser encaminhado à clínica de memória, apresentou perdas na recordação imediata, recordação com atraso curto após três minutos e evocação tardia após 30 minutos.

A pontuação de memória em escala total do paciente foi 82% menor do que a de colegas de sua própria idade, enquanto sua pontuação de memória imediata foi 87% menor.

O acompanhamento de longo prazo é necessário para apoiar o diagnóstico do jovem, mas sua equipe médica disse que o paciente está “alterando nossa compreensão da idade típica de início da DA“.

O paciente tinha DA de início muito precoce, sem mutações patogênicas claras. o que sugere que sua patogênese ainda precisa ser explorada.

escreveram o neurologista Jianping Jia e colegas em seu estudo.

O estudo de caso, publicado em fevereiro, só mostra que o Alzheimer não segue um único caminho e é muito mais complexo do que pensávamos, surgindo por inúmeras vias com efeitos variados.

Em uma declaração ao South China Morning Post, os neurologistas que descreveram o caso do paciente argumentaram que estudos futuros deveriam se concentrar em casos de início precoce para melhorar ainda mais nossa compreensão da perda de memória.

Explorar os mistérios dos jovens com doença de Alzheimer pode se tornar uma das questões científicas mais desafiadoras do futuro.

preveem.

Fonte: Com informações de scmp / IFLScience / alzra / Psychiatrist

Nelsir Luterek

Empresário, colunista, especialista em TI, mentor, CTO e consultor estratégico em inovação.

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