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Pesquisa & Genética

Pesquisa indica que o cromossomo masculino Y está desaparecendo nos homens

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O sexo de bebês humanos e de outros mamíferos é definido por um gene determinante masculino no cromossomo Y. Mas o cromossomo Y humano está se degenerando e pode desaparecer em alguns milhões de anos, levando à nossa extinção, a menos que desenvolvamos um novo gene sexual.

Um novo artigo publicado na revista Proceedings of the National Academy of Science mostra como o rato espinhoso desenvolveu um novo gene determinante para os machos.

Como o cromossomo Y determina o sexo

Nos seres humanos, como em outros mamíferos, as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um único X e um pequeno cromossomo insignificante chamado Y. Os nomes não têm nada a ver com a sua forma; o X significava “desconhecido”.

O X contém cerca de 900 genes que fazem todos os tipos de trabalhos não relacionados ao sexo. Mas o Y contém poucos genes (cerca de 55) e muito DNA não codificante – DNA repetitivo simples que não parece fazer nada.

Mas o cromossomo Y carrega não só DNA, mas contém um gene muito importante que inicia o desenvolvimento masculino no embrião.

Cerca de 12 semanas após a concepção, este gene mestre liga outros que regulam o desenvolvimento de um testículo. O testículo embrionário produz hormônios masculinos (testosterona e seus derivados), o que garante que o bebê se desenvolva como um menino.

Este gene sexual mestre foi identificado como SRY (região do sexo no Y) em 1990. Ele funciona desencadeando uma via genética começando com um gene chamado SOX9, que é fundamental para a determinação masculina em todos os vertebrados, embora não esteja nos cromossomos sexuais.

Explicando o desaparecimento do cromossomo Y

A maioria dos mamíferos tem um cromossomo X e Y semelhante ao nosso; um X com muitos genes, e um Y com SRY mais alguns outros. Este sistema vem com problemas por causa da dosagem desigual de genes X em homens e mulheres.

Como um sistema tão estranho evoluiu? A descoberta surpreendente é que o ornitorrinco da Austrália tem cromossomos sexuais completamente diferentes, mais parecidos com os das aves.

No ornitorrinco, o par XY é apenas um cromossomo comum, com dois membros iguais. Isso sugere que o mamífero X e Y eram um par comum de cromossomos não muito tempo atrás.

Por sua vez, isso deve significar que o cromossomo Y perdeu de 900 a 55 genes ativos ao longo dos 166 milhões de anos em que os seres humanos e os ornitorrincos têm evoluído separadamente. Isso é uma perda de cerca de cinco genes por milhão de anos. Nesse ritmo, os últimos 55 genes desaparecerão em 11 milhões de anos.

Nossa reivindicação do fim iminente do Y humano criou um furor, e até hoje há alegações e contra alegações sobre a vida útil esperada do nosso cromossomo Y – estimativas entre o infinito e alguns milhares de anos.

Descoberta nos roedores

Os ratos-toupeira da Europa Oriental e os ratos espinhosos do Japão possuem algumas espécies nas quais o cromossomo Y e o SRY desapareceram completamente. O cromossomo X permanece, em dose única ou dupla, em ambos os sexos.

O rato espinhoso Amami (Tokudaia osimensis) é endêmico da ilha japonesa de Amami Ōshima. Asato Kuroiwa

Embora ainda não esteja claro como os ratos-toupeira determinam o sexo sem o gene SRY, uma equipe liderada pelo biólogo Asato Kuroiwa, da Universidade de Hokkaido, teve mais sorte com o rato espinhoso – um grupo de três espécies em diferentes ilhas japonesas, todas ameaçadas de extinção.

A equipe de Kuroiwa descobriu que a maioria dos genes no Y de ratos espinhosos havia sido realocada para outros cromossomos.

Mas ela não encontrou nenhum sinal de SRY, nem o gene que o substitui.

Agora, finalmente, eles publicaram uma identificação bem-sucedida na PNAS. A equipe encontrou sequências que estavam nos genomas de machos, mas não de fêmeas, depois as refinou e testou a sequência em cada rato individual.

O que eles descobriram foi uma pequena diferença perto do gene sexual chave SOX9, no cromossomo 3 do rato espinhoso. Uma pequena duplicação (apenas 17.000 pares de bases de mais de 3 bilhões) estava presente em todos os machos e nenhuma fêmea.

Eles sugerem que esse pequeno pedaço de DNA duplicado contém o interruptor que normalmente liga o SOX9 em resposta ao SRY. Quando eles introduziram essa duplicação em camundongos, eles descobriram que ela aumenta a atividade do SOX9, de modo que a mudança poderia permitir que o SOX9 funcionasse sem SRY.

O futuro dos Homens

O iminente – evolutivamente falando – desaparecimento do cromossomo Y humano provocou especulações sobre o nosso futuro.

Alguns lagartos e cobras são espécies apenas femininas e podem fazer ovos a partir de seus próprios genes através do que é conhecido como partenogênese. Mas isso não pode acontecer em humanos ou outros mamíferos porque temos pelo menos 30 genes “impressos” cruciais que funcionam apenas se vierem do pai através do esperma.

Para nos reproduzirmos, precisamos de espermatozoides e precisamos de homens, o que significa que o fim do cromossomo Y poderia anunciar a extinção da raça humana.

A nova descoberta apoia uma possibilidade alternativa – que os seres humanos possam evoluir um novo gene determinante do sexo.

No entanto, a evolução de um novo gene determinante do sexo vem com riscos. E se mais de um novo sistema evoluir em diferentes partes do mundo?

Uma “guerra” dos genes sexuais poderia levar à separação de novas espécies, que é exatamente o que aconteceu com ratos-toupeira e ratos espinhosos.

Então, se alguém visitasse a Terra em 11 milhões de anos, eles poderiam não encontrar humanos – ou várias espécies humanas diferentes, mantidas separadas por seus diferentes sistemas de determinação sexual.

Este texto foi traduzido e adaptado dos originais em ScienceAlert / theconversation

Nelsir Luterek

Empresário, colunista, especialista em TI, mentor, CTO e consultor estratégico em inovação.

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