Cientistas identificam novo grupo sanguíneo após 50 anos

Quando uma mulher grávida teve seu sangue coletado em 1972, os médicos descobriram que estava misteriosamente faltando uma molécula de superfície encontrada em todos os outros glóbulos vermelhos conhecidos na época.

Após 50 anos, essa estranha ausência molecular finalmente levou pesquisadores do Reino Unido e de Israel a descrever um novo sistema de grupos sanguíneos em humanos. A pesquisa foi publicada na Blood, principal jornal da Sociedade Americana de Hematologia.

Representa uma grande conquista e o culminar de um longo esforço de equipe, para finalmente estabelecer este novo sistema de grupo sanguíneo e ser capaz de oferecer o melhor atendimento a pacientes raros, mas importantes.

diz a hematologista do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, Louise Tilley, depois de quase 20 anos pesquisando pessoalmente essa peculiaridade sangrenta.

Embora estejamos todos mais familiarizados com o sistema de grupo sanguíneo ABO e o fator rhesus (que é a parte positiva ou negativa), os humanos na verdade têm muitos sistemas de grupos sanguíneos diferentes com base na ampla variedade de proteínas e açúcares da superfície celular que revestem nossas células sanguíneas.

Nossos corpos usam essas moléculas de antígeno, entre seus outros propósitos, como marcadores de identificação para separar o “eu” dos não-eus potencialmente prejudiciais.

Se esses marcadores não corresponderem ao receber uma transfusão de sangue, essa tática que salva vidas pode causar reações ou até mesmo acabar sendo fatal.

A maioria dos principais grupos sanguíneos foi identificada no início do século 20. Muitos descobertos desde então, como o sistema sanguíneo Er descrito pela primeira vez por pesquisadores em 2022, afetam apenas um pequeno número de pessoas. Este também é o caso do novo grupo sanguíneo.

O trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros.

explica Tilley.

Pesquisas anteriores descobriram que mais de 99,9% das pessoas têm o antígeno AnWj que estava faltando no sangue do paciente de 1972. Este antígeno vive em uma proteína de mielina e linfócito, levando os pesquisadores a chamar o sistema recém-descrito de grupo sanguíneo MAL.

Quando alguém tem uma versão mutada de ambas as cópias de seus genes MAL, acaba com um tipo sanguíneo negativo para AnWj, como a paciente grávida. Tilley e sua equipe identificaram três pacientes com o tipo sanguíneo raro que não tinham essa mutação, sugerindo que às vezes os distúrbios sanguíneos também podem causar a supressão do antígeno.

O MAL é uma proteína muito pequena com algumas propriedades interessantes que dificultaram a identificação e significaram que precisávamos buscar várias linhas de investigação para acumular as provas necessárias para estabelecer esse sistema de grupos sanguíneos.

explica o biólogo celular da Universidade do Oeste da Inglaterra, Tim Satchwell.

Para determinar se eles tinham o gene correto, após décadas de pesquisa, a equipe inseriu o gene MAL normal em células sanguíneas negativas para AnWj. Isso efetivamente entregou o antígeno AnWj a essas células.

A proteína MAL é conhecida por desempenhar um papel vital em manter as membranas celulares estáveis e auxiliar no transporte celular. Além disso, pesquisas anteriores descobriram que o AnWj não está realmente presente em bebês recém-nascidos, mas aparece logo após o nascimento.

Curiosamente, todos os pacientes negativos para AnWj incluídos no estudo compartilhavam a mesma mutação. No entanto, nenhuma outra anormalidade ou doença celular foi encontrada associada a essa mutação.

Agora que os pesquisadores identificaram os marcadores genéticos por trás da mutação MAL, os pacientes podem ser testados para ver se o tipo sanguíneo MAL negativo é herdado ou devido à supressão, o que pode ser um sinal de outro problema médico subjacente.

Essas raras peculiaridades do sangue podem ter impactos devastadores nos pacientes, portanto, quanto mais delas pudermos entender, mais vidas poderão ser salvas.